Jahresbericht 2021

Teil B: Angebote und Wirkungen

Mukoviszidose: die unheilbare Erbkrankheit Frühe Diagnose hilft Langzeitschäden einzudämmen

Nase chronische Neben- höhlenentzündungen

Lunge Husten, Atemnot, wiederkehrende Lungenentzündungen, letzter Ausweg Transplantation

Knochen Osteoporose (schon bei Kindern)

Leber und Gallenblase verstopfte Gallengänge, Leberzirrhose

Bauchspeicheldrüse Unterernährung, Gedeihstörungen, Diabetes

Darm chronische Verstopfungen, Darmverschluss (besonders bei Neugeborenen)

Statistisch kann jedes 500. Paar ein Kind mit Mukoviszidose bekommen.

Geschlechtsdrüsen Fruchtbarkeitsstörungen, Unfruchtbarkeit

Quelle: Deutsches Mukoviszidose-Register/Mukoviszidose e.V.

perten sicher, der Krankheitsverlauf bei vielen Betroffenen positiv beeinflusst werden. Dies trifft insbesondere für die- jenigen zu, die das Medikament bereits in jungen Jahren verabreicht bekommen. Bei erwachsenen Betroffenen ist das Lungengewebe in der Regel bereits irreversibel vorge- schädigt. CFTR-Modulatoren können in diesem Fall den wei- teren Krankheitsverlauf lediglich verlangsamen. Darüber hinaus sei bemerkt: Auch wenn bei einigen Betroffenen die Wirkung von Kaftrio so gut anschlägt, dass sie sich „gesund fühlen“, so bleiben diese dennoch ihr Leben lang an einer chronischen Krankheit erkrankt, die, insofern unbehandelt, einen schweren Krankheitsverlauf nach sich ziehen kann, welcher häufig mit einem frühzeitigen Tod einher geht. Da dieDreifachkombination amBasisdefekt wirkt undnicht die Ursache der Erkrankung beseitigt, ist es jedoch noch ein weiter Weg bis zu einer Heilung von Mukoviszidose. Diese wäre wahrscheinlich nur durch eine Gentherapie möglich. Zudem gibt es noch keine verlässlichen Anga- ben zu den Langzeit- und Nebenwirkungen der Wirkstoffe.

diesem Therapieansatz nur wenige Patienten in Deutsch- land. Seit dem 21. August 2020 hat sich dies geändert. Durch die Einführung der Dreifachkombination aus Elexa- caftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Europa steht nun ein Modu- lator für die F508del-Mutation, der häufigsten Mutation des CFTR-Gens, zur Verfügung. Kaftrio kann CF-Patienten ab zwölf Jahren (ab 2022 unter 12 Jahren) mit mindestens zwei F508del-Mutationen oder einer F508del- und einer Minimalfunktionsmutation verabreicht werden. Ergebnis- se klinischer Studien und persönliche Erfahrungsberichte zeigen, dass Probanden wie Anwender z.B. weniger Kran- kenhausaufenthalte haben und weniger Antibiotika neh- men müssen. Zudem hat sich in den Studien bei den An- wendern die Lungenfunktion (FEV 1 ) um bis zu 14% imMittel verbessert. Jedoch profitierten nicht alle Patienten gleich gut. Einige hatten keine oder nur eine geringe Verbesse- rung der Lungenfunktion oder verschlechterten sich sogar leicht, während andere deutliche Verbesserungen von über 20 oder sogar 30% Lungenfunktion zeigten. Durch die kon- tinuierliche Einnahme von Kaftrio kann, so sind sich Ex-

9

Mukoviszidose e.V. | JAHRESBERICHT 2021