Mukoviszidose e.V. Wirkungsbericht 2019

Teil B: Angebote und Wirkungen

zu halten. Zudem gibt es noch keine verlässlichen An- gaben zu den Langzeit- und Nebenwirkungen des Wirk- stoffs. Nicht zuletzt profitieren Betroffene mit einer sel- teneren Mutation von dem neuen Medikament nicht und (Lungen-)Transplantierte, Leber- und Nierengeschädigte sowie Betroffene mit einer schwachen Lungenfunktion sind von der Verabreichung ausgeschlossen. Hier besteht in Zukunft noch viel Bedarf an Grundlagenforschung, da- mit wirksame Medikamente für alle Patientengruppen zur Verfügung stehen. Dank fortgeschrittener Therapien und immer früherer Diagnosestellung (wie etwa durch das 2016 deutschlandweit eingeführte Neugeborenen-Screening) steigt die Lebenserwartung der Betroffenen kontinuierlich. Ein heute Neugeborenes mit Mukoviszidose hat, wenn die entsprechende ärztlich-therapeutische Expertise vorhan- den ist und sich die notwendigen Versorgungsstrukturen nicht verschlechtern, eine gute Chance, das Rentenalter zu erreichen. Die einstige Kinderkrankheit Mukoviszidose ist erwachsen geworden. Doch die gesteigerte Lebenserwar- tung bringt neue Probleme mit sich.

Hinsicht Besserung zu erwarten: So verspricht die im Ok- tober 2019 durch die amerikanische Arzneimittelbehörde FDA in den USA zugelassene Dreifachkombination aus Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor eine, laut Hersteller in klinischen Studien bestätigte, gesteigerte Lungenfunk- tion von über 10%, bei gleichzeitig guter Verträglichkeit. Das Medikament wurde in den USA unter dem Marken- namen TRIKAFTA eingeführt und ist seitdem dort für CF- Patienten ab zwölf Jahren mit mindestens einer F508del- Mutation erhältlich. Mit einer Zulassung durch die für die EU zuständige Behörde EMA ist voraussichtlich ab der zweiten Hälfte 2020 zu rechnen. Mit der Einführung ei- nes Modulators für die F508del-Mutation, der häufigsten Mutation des CFTR-Gens, kann der Krankheitsverlauf bei vielen Betroffenen positiv beeinflusst werden, so sind sich Experten sicher. Allerdings wirkt die Dreifachkom- bination am Basisdefekt, sie beseitigt nicht die Ursache der Erkrankung! Patienten werden demnach weiterhin zu- sätzlich ihre symptommildernden Therapien durchführen müssen, um ihren Gesundheitszustand dauerhaft stabil

Mukoviszidose: die unheilbare Erbkrankheit Frühe Diagnose hilft Langzeitschäden einzudämmen

Nase chronische Neben- höhlenentzündungen

Lunge Husten, Atemnot, wiederkehrende Lungenentzündungen, letzter Ausweg Transplantation

Knochen Osteoporose (schon bei Kindern)

Leber und Gallenblase verstopfte Gallengänge, Leberzirrhose

Bauchspeicheldrüse Unterernährung, Gedeihstörungen, Diabetes

Darm chronische Verstopfungen, Darmverschluss (besonders bei Neugeborenen)

Statistisch kann jedes 500. Paar ein Kind mit Mukoviszidose bekommen.

Geschlechtsdrüsen Fruchtbarkeitsstörungen, Unfruchtbarkeit

Quelle: Deutsches Mukoviszidose Register/Mukoviszidose e.V.

9

Mukoviszidose e.V. | JAHRESBERICHT 2019