Mukoviszidose e.V. Wirkungsbericht 2020

Teil B: Angebote und Wirkungen

Mukoviszidose: die unheilbare Erbkrankheit Frühe Diagnose hilft Langzeitschäden einzudämmen

Nase chronische Neben- höhlenentzündungen

Lunge Husten, Atemnot, wiederkehrende Lungenentzündungen, letzter Ausweg Transplantation

Knochen Osteoporose (schon bei Kindern)

Leber und Gallenblase verstopfte Gallengänge, Leberzirrhose

Bauchspeicheldrüse Unterernährung, Gedeihstörungen, Diabetes

Darm chronische Verstopfungen, Darmverschluss (besonders bei Neugeborenen)

Statistisch kann jedes 500. Paar ein Kind mit Mukoviszidose bekommen.

Geschlechtsdrüsen Fruchtbarkeitsstörungen, Unfruchtbarkeit

Quelle: Deutsches Mukoviszidose Register/Mukoviszidose e.V.

kontinuierliche Einnahme von Kaftrio kann, so sind sich Experten sicher, der Krankheitsverlauf bei vielen Betroffe- nen positiv beeinflusst werden. Da die Dreifachkombination am Basisdefekt wirkt und nicht die Ursache der Erkrankung beseitigt, ist es jedoch noch ein weiter Weg bis zu einer Heilung von Mukoviszido- se. Diese wäre wahrscheinlich nur durch eine Gentherapie möglich. Patienten werden demnach weiterhin zusätzlich ihre symptommildernden Therapien durchführen müssen, um ihren Gesundheitszustand dauerhaft stabil zu halten. Zudem gibt es noch keine verlässlichen Angaben zu den Langzeit- und Nebenwirkungen der Wirkstoffe. Nicht zu- letzt profitieren Betroffene mit einer selteneren Mutation von dem neuen Medikament nicht und auch bei (Lungen-) Transplantierten, Leber- und Nierengeschädigten sowie Betroffenen mit einer schwachen Lungenfunktion gibt es Einschränkungen. Hier besteht in Zukunft noch viel Be- darf an Grundlagenforschung, damit wirksame Medika- mente für alle Patientengruppen zur Verfügung stehen.

defekt bei Mukoviszidose adressieren. Zunächst profi- tierten von diesem Therapieansatz nur wenige Patienten in Deutschland. Seit dem 21. August 2020 hat sich dies geändert. Durch die Einführung der Dreifachkombination aus Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Europa steht nun ein Modulator für die F508del-Mutation, der häufigsten Mutation des CFTR-Gens, zur Verfügung. Kaftrio kann CF- Patienten ab zwölf Jahren mit mindestens zwei F508del- Mutationen oder einer F508del- und einer Minimalfunk- tionsmutation verabreicht werden. Ergebnisse klinischer Studien und persönliche Erfahrungsberichte zeigen, dass Probanden wie Anwender z.B. weniger Krankenhausauf- enthalte haben und weniger Antibiotika nehmen müssen. Zudem hat sich in den Studien bei den Anwendern die Lungenfunktion (FEV 1 ) um bis zu 14% im Mittel verbessert. Jedoch profitierten nicht alle Patienten gleich gut. Eini- ge hatten keine oder nur eine geringe Verbesserung der Lungenfunktion oder verschlechterten sich sogar leicht, während andere deutliche Verbesserungen von über 20 oder sogar 30% Lungenfunktion zeigten. Durch die

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Mukoviszidose e.V. | JAHRESBERICHT 2020