Wirkung zeigen - Der Jahresbericht des Mukoviszidose e.V. 2023

Teil B: Angebote und Wirkungen

Mukoviszidose: die unheilbare Erbkrankheit Frühe Diagnose hilft Langzeitschäden einzudämmen

Nase chronische Neben höhlenentzündungen

Lunge Husten, Atemnot, wiederkehrende Lungenentzündungen, letzter Ausweg Transplantation

Knochen Osteoporose (schon bei Kindern)

Leber und Gallenblase verstopfte Gallengänge, Leberzirrhose

Bauchspeicheldrüse Unterernährung, Gedeihstörungen, Diabetes

Darm chronische Verstopfungen, Darmverschluss (besonders bei Neugeborenen)

Geschlechtsdrüsen Fruchtbarkeitsstörungen, Unfruchtbarkeit

Statistisch kann jedes 500. Paar ein Kind mit Mukoviszidose bekommen.

Quelle: Deutsches Mukoviszidose-Register/Mukoviszidose e.V.

bestätigten zuletzt im Juli 2023 die hohe Wirksamkeit des Wirkstoffpräparats. Laut Registerdaten produzieren Patienten, die ETI nehmen können, weniger Schleim, ha ben eine verbesserte Lungenfunktion, weniger Kranken hausaufenthalte und die Keimbelastung nimmt ab. Diese Menschen mit Mukoviszidose können nach Rücksprache mit ihrem behandelnden Arzt, die Einnahme von Mukoly tika und Antibiotika verringern. Durch die kontinuierliche Einnahme des Wirstoffpräparats ETI kann, so sind sich Experten sicher, der Krankheitsverlauf bei vielen Betrof fenen positiv beeinflusst werden. Dies trifft insbeson dere für diejenigen zu, die das Medikament bereits in jungen Jahren verabreicht bekommen. Bei erwachsenen Betroffenen ist das Lungengewebe in der Regel bereits irreversibel vorgeschädigt. CFTR-Modulatoren können

sind zudem auch mutationsspezifische Therapien verfüg bar, die den Basisdefekt bei Mukoviszidose adressieren. Zunächst profitierten von diesem Therapieansatz nur wenige Patienten in Deutschland. Seit dem 21. August 2020 hat sich dies geändert. Durch die Einführung der Dreifachkombination aus Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaf tor (ETI) in Europa steht seit 2020 ein Modulator für die F508del-Mutation, der häufigsten Mutation des CFTR Gens, zur Verfügung. Das CFTR-Modulator-Medikament, in Europa besser unter dem Handelsnamen „Kaftrio“ be kannt, kann CF-Patienten ab zwei Jahren verabreicht wer den, die mindestens eine F508del-Mutation haben. Er gebnisse klinischer Studien und sogenannte „Real World Data“ aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register, dem vom Mukoviszidose e.V. betriebenen Patientenregister,

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Mukoviszidose e.V. | JAHRESBERICHT 2023