Wirkungsbericht 2022 des Mukoviszidose e.V.

Teil B: Angebote und Wirkungen

Mukoviszidose: die unheilbare Erbkrankheit Frühe Diagnose hilft Langzeitschäden einzudämmen

Nase chronische Neben höhlenentzündungen

Lunge Husten, Atemnot, wiederkehrende Lungenentzündungen, letzter Ausweg Transplantation

Knochen Osteoporose (schon bei Kindern)

Leber und Gallenblase verstopfte Gallengänge, Leberzirrhose

Bauchspeicheldrüse Unterernährung, Gedeihstörungen, Diabetes

Darm chronische Verstopfungen, Darmverschluss (besonders bei Neugeborenen)

Statistisch kann jedes 500. Paar ein Kind mit Mukoviszidose bekommen.

Geschlechtsdrüsen Fruchtbarkeitsstörungen, Unfruchtbarkeit

Quelle: Deutsches Mukoviszidose-Register/Mukoviszidose e.V.

positiv beeinflusst werden. Dies trifft insbesondere für die jenigen zu, die das Medikament bereits in jungen Jahren verabreicht bekommen. Bei erwachsenen Betroffenen ist das Lungengewebe in der Regel bereits irreversibel vor geschädigt. CFTR-Modulatoren können in diesem Fall den weiteren Krankheitsverlauf lediglich verlangsamen. Darü ber hinaus sei bemerkt: Auch wenn bei einigen Betroffe nen die Wirkung von Kaftrio so gut anschlägt, dass sie sich „gesund fühlen“, so bleiben diese dennoch ihr Leben lang an einer chronischen Krankheit erkrankt, die unbehandelt, einen schweren Krankheitsverlauf nach sich ziehen kann, welcher häufig mit einem frühzeitigen Tod einher geht. Da dieDreifachkombination amBasisdefekt wirkt undnicht die Ursache der Erkrankung beseitigt, ist es jedoch noch ein weiter Weg bis zu einer Heilung von Mukoviszidose. Diese wäre wahrscheinlich nur durch eine Gentherapie möglich. Zudem gibt es noch keine verlässlichen Anga ben zu den Langzeit- und Nebenwirkungen der Wirkstoffe. Hier kommt das durch den Mukoviszidose e.V. betriebene

profitierten von diesem Therapieansatz nur wenige Pa tienten in Deutschland. Seit dem 21. August 2020 hat sich dies geändert. Durch die Einführung der Dreifachkom bination aus Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Europa steht nun ein Modulator für die F508del-Mutation, der häufigsten Mutation des CFTR-Gens, zur Verfügung. Kaftrio kann CF-Patienten ab sechs Jahren verabreicht werden, die mindestens eine F508del-Mutation haben. Ergebnis se klinischer Studien und persönliche Erfahrungsberichte zeigen, dass Probanden wie Anwender z.B. weniger Kran kenhausaufenthalte haben und weniger Antibiotika neh men müssen. Zudem hat sich in den Studien bei den An wendern die Lungenfunktion (FEV 1 ) um bis zu 14% imMittel verbessert. Jedoch profitierten nicht alle Patienten gleich gut. Einige hatten keine oder nur eine geringe Verbesse rung der Lungenfunktion oder verschlechterten sich sogar leicht, während andere deutliche Verbesserungen von über 20 oder sogar 30% Lungenfunktion zeigten. Durch die kon tinuierliche Einnahme von Kaftrio kann, so sind sich Ex perten sicher, der Krankheitsverlauf bei vielen Betroffenen

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Mukoviszidose e.V. | JAHRESBERICHT 2022