Der Wirkungsbericht 2024 des Bundesverband Mukoviszidose e.V.

Teil B: Angebote und Wirkungen

Mukoviszidose: die unheilbare Erbkrankheit Frühe Diagnose hilft Langzeitschäden einzudämmen

Nase chronische Neben- höhlenentzündungen

Lunge Husten, Atemnot, wiederkehrende Lungenentzündungen, letzter Ausweg Transplantation

Knochen Osteoporose (schon bei Kindern)

Leber und Gallenblase verstopfte Gallengänge, Leberzirrhose

Bauchspeicheldrüse Unterernährung, Gedeihstörungen, Diabetes

Darm chronische Verstopfungen, Darmverschluss (besonders bei Neugeborenen)

Geschlechtsdrüsen Fruchtbarkeitsstörungen, Unfruchtbarkeit

Statistisch kann jedes 500. Paar ein Kind mit Mukoviszidose bekommen.

Quelle: Deutsches Mukoviszidose-Register/Mukoviszidose e.V.

täglich spezielle Atemtherapien und krankengymnasti sche Übungen durchführen, um den zähen Schleim in den Atemwegen zu lockern und zu entfernen. Seit 2012 sind zudem auch mutationsspezifische Therapien verfügbar, die den Basisdefekt bei Mukoviszidose adressieren. Zu nächst profitierten von diesem Therapieansatz nur wenige Patienten in Deutschland. Seit 2020 hat sich dies geän dert. Durch die Einführung der Dreifachkombination aus Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (ETI) in Europa steht ein Modulator für die F508del-Mutation, der häufigsten Muta tion des CFTR-Gens, zur Verfügung. Das CFTR-Modulator Medikament, in Europa besser unter dem Handelsnamen „Kaftrio“ bekannt, kann CF-Patienten ab zwei Jahren ver abreicht werden, die mindestens eine F508del-Mutation

haben. Ergebnisse klinischer Studien und sogenannte „Real World Data“ aus dem Deutschen Mukoviszido se-Register, dem vom Mukoviszidose e.V. betriebenen Patientenregister, bestätigten zuletzt im Juli 2023 die hohe Wirksamkeit des Wirkstoffpräparats. Laut Register daten produzieren Patienten, die ETI nehmen können, weniger Schleim, haben eine verbesserte Lungenfunk tion, weniger Krankenhausaufenthalte und die Keimbe lastung nimmt ab. Diese Menschen mit Mukoviszidose können nach Rücksprache mit ihrem behandelnden Arzt, die Einnahme von Mukolytika und Antibiotika verringern. Durch die kontinuierliche Einnahme des Wirstoffpräparats ETI kann, so sind sich Experten sicher, der Krankheits- verlauf bei vielen Betroffenen positiv beeinflusst werden.

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Mukoviszidose e.V. | JAHRESBERICHT 2024