MUKOinfo Ausgabe 1/24: Kindergarten und Mukoviszidose

Die Behandlung der Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist seit einigen Jahren im Umbruch. Die Modulatortherapie hilft vielen, bringt aber auch Unsicherheiten mit sich. Zur Gentherapie finden erste klinische Studien statt. Aber auch die Diagnose stellung der Mukoviszidose steht immer wieder auf dem Prüfstand und über Ernährung und antibiotische Therapie wird weiter geforscht. Dies sind nur einige der Themen, die auf der Deutschen Mukoviszidose Tagung in Würzburg diskutiert wurden. Therapie, Versorgung, Forschung Die Deutsche Mukoviszidose Tagung 2023

Spannende Vorträge und rege Diskussionen in Seminaren, Workshops und Posterpräsentationen auf der Deutschen Mukoviszidose Tagung.

Gibt es immer eine eindeutige Diagnose Mukoviszidose? Seit der nationalen Einführung des Neuge- borenen-Screenings auf Mukoviszidose in Deutschland im Jahr 2016 wird die Krankheit früher erkannt und kann früher effizient behandelt werden. Das Neuge- borenen-Screening und die damit verbun- dene detaillierte Genanalyse hat aber auch dazu geführt, dass Screening-Ergeb- nisse zutage treten, die keine eindeutige Diagnose zulassen. Denn nicht alle der über 2.000 bekannten Genvarianten führen auch zur klinischen Ausprägung der Mukoviszidose. Diese Fälle (CFSPID: CF Screening Positive Inconclusive Diag nosis) werden weltweit gesammelt. Auffälliges Screening – keine eindeutige Diagnose Die Frage ist zunächst, wie Menschen mit CFSPID weiter versorgt werden und welche Therapien sinnvoll sind. Denn der Großteil der CFSPID-Betroffenen wird als gesunde Menschen leben, nur wenige werden im Lauf des Lebens die Diag nose Mukoviszidose entwickeln oder CF-ähnliche Syndrome bekommen. Die

genaue Beobachtung der Verläufe dieser CFSPID-Fälle wird erst über die Jahre und Jahrzehnte zeigen, wie die optimale Ver sorgung aussieht. Gut ist aber, dass sich die Experten weltweit über ihre Erkennt nisse austauschen. Das europäische CF-Register soll deshalb auch um CFSPID ergänzt werden. Späte Diagnose bei Erwachsenen Auch bei erwachsenen Menschen treten immer wieder Fälle auf, die sich CF-ähn lich präsentieren, aber nicht zu einer ein deutigen Diagnose führen. Oft zeigen die diagnostischen Methoden und Biomar ker wie Schweißtest, genetische Tests oder Potentialmessungen widersprüch liche Ergebnisse. Es werden daher neue, personalisierte Methoden entwickelt, die außerdem eine patientenindividuelle Testung von neuen Therapien ermögli chen, z.B. bei seltenen genetischen Vari anten im CFTR-Gen. Neue Herausforderungen bei der Versor gung erwachsener CF-Patienten Perspektivisch werden für Menschen mit Mukoviszidose in der medizinischen

Versorgung andere Themen in den Vor dergrund rücken. Die nach derzeitigen Erkenntnissen anhaltenden positiven Effekte bringen auch neue Fragen. Es sind weitere Studien erforderlich, um die Auswirkungen der Modulator-Therapie auf die Wechselwirkungsprofile von Medikamenten, die Eradikation verschie- dener mikrobieller Infektionen, die Frucht- barkeit, die Häufigkeit von Krankenhaus aufenthalten, die Notwendigkeit von Transplantationen und die psychische Gesundheit zu verstehen. Neue Erkennt nisse sind auch bei der Betreuung von schwangeren CF-Patientinnen nötig, um die steigenden Zahlen von geplanten aber auch vielen ungeplanten Schwan gerschaften optimal zu begleiten. Details über die Schwangerschaften, z.B. die Entbindungsart, Anzahl von Fehlgeb urten und Informationen über das Kind sind noch nicht flächendeckend erfasst und sollen zukünftig bei den CF-Patien tinnen selbst erfragt werden. Gentherapie ist auf dem Weg Besonders für Menschen, die von der Modulatortherapie nicht profitieren, ist

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