MUKOinfo 3/2024: Die erste Zeit nach der Diagnose

Endlich die richtige Therapie Zwölf Jahre bis zur Diagnose

vielen Infekten und dem zähen Schleim nicht aufhörten, hatte eine Klinik den Versuch unternommen, mich auf Muko- viszidose zu diagnostizieren, aber meine Lipasewerte waren ja in Ordnung und mein Schweißtest im Normbereich. Wie sich aber erst Jahre später heraus stellte, war das Gerät in dieser Klinik für die Schweißtestmessung nicht richtig eingestellt gewesen. Falsche Diagnose „Asthma Bronchiale“ Ich habe auf jeden Fall danach im Vor schulalter die Diagnose Asthma Bronchi- ale und die entsprechende Therapie be kommen. Es zeigte sich allerdings keine deutliche Verbesserung meiner Lungen funktion. Zu der damaligen Zeit konnte ich kaum rennen, selbst weite Strecken gehen war nur langsam möglich. Jedoch hat es mich nicht davon abgehalten, mich fast täglich im benachbarten Wald aufzuhalten. Schwach, aber immerhin stabil war mein Zustand. Neue Klinik stellt die richtige Diagnose Als ich zwölf Jahre war, ist meine ganze Familie berufsbedingt umgezogen und vor Ort stellte ich mich einer neuen Lungenfachärztin vor. Diese wies mich sofort in die Fachklinik Wangen ein. Der Facharzt dort hatte zwar die Unterlagen der Klinik mit dem Ausschluss der Mu koviszidose, wollte das aber aufgrund der Anamnese und meines damaligen Zustands nicht glauben, deswegen veranlasste er einen erneuten Schweiß test und nach dem positiven Ergebnis noch weitere. Obwohl Lipasewerte und Gentest (damals sind die 16 häufigsten Mutationen untersucht worden und ich habe eine sehr, sehr seltene Mutation, wie sich später aber erst in einem detail lierten Gentest herausstellte) negativ

waren, hat der Arzt in der Fachklinik Wangen wegen der Anamnese und des Schweißtests (endlich) die Diagnose Mukoviszidose gestellt und sofort die Therapie, insbesondere die Physiothera pie und Inhalation, umgestellt. Nach dieser Therapieumstellung konnte ich nach wenigen Wochen endlich nicht nur längere Strecken gehen, sondern sogar laufen. Somit war die Diagnose Mukoviszidose für mich eine Befreiung, insbesondere, weil ich endlich die rich- tige Therapie bekommen habe. Im Nachgang zu meiner Diagnose sind dann auch meine beiden jüngeren Ge- schwister getestet worden und bei meiner Schwester ist dann auch mit fünf Jahren Mukoviszidose diagnostiziert worden.

Bastians Mukoviszidose wurde erst mit zwölf Jahren festgestellt.

Bei Bastian wurde Mukoviszidose erst mit zwölf Jahren festgestellt. Bis dahin hatte er eine Odyssee an Arztbesuchen hinter sich und empfand die Diagnose als Befreiung. Hier erzählt er seine Geschichte. Meine Diagnose-Geschichte ist schon fast eine Abenteuerreise, weswegen ich erst relativ spät mit zwölf Jahren diag nostiziert worden bin. Fehler beim Schweißtest verhindert frühzeitige Erkennung Ich bin mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen- spalte zur Welt gekommen, hinter der sich die Ärzte in den ersten Jahren versteckt haben, um meine Probleme mit der Atmung zu erklären. Ich habe bis heute keine Beteiligung des Pankreas bei Mukoviszidose und nur die Lungen probleme. Die Lippen-Kiefer-Gaumen spalte ist innerhalb der ersten Lebens jahre mehrmals operiert worden und als die Auffälligkeiten mit der Atmung, den

Bastian

Die Diagnose war für Bastian eine Erleichterung, weil er endlich mit der Therapie beginnen konnte.

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