MUKOinfo 3/2024: Die erste Zeit nach der Diagnose

„Ich habe diesen Gendefekt – aber ich bin nicht krank“ Ein etwas anderer Erfahrungsbericht

Familie schaut positiv in die Zukunft Mit Mukoviszidose kann man gut leben – das ist die Botschaft, die uns immer wieder vermittelt wurde und die wir zu unserem Leitspruch gemacht haben, denn dass die Vögel des Kummers und der Sorge über unseren Köpfen kreisen, können wir nicht verhindern, aber dass sie Nester in unseren Haaren bauen, schon! Ich bin ein aufgeweckter, lustiger Kerl, der meine Eltern jeden Tag mit seinem Lächeln neu verzaubert. Bis auf die Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse merke ich meine Mukoviszidose bisher nicht. Zusammenhalt in der Familie, ein gutes Ärzteteam und eine tolle Community auf Facebook und Instagram zusammen mit der MUKOinfo und eine große Portion Zuversicht lassen uns positiv in die Zu kunft blicken. Ich werde dieses Jahr eine Kreuzfahrt mit meinen Eltern machen: Abschalten, Spaß haben, die Seele baumeln lassen und tief durchatmen. Mir geht es gut – ich habe diesen Gendefekt, aber ich bin nicht krank!

Patrick entschieden sich direkt bei der U1 für das Neugeborenen-Screening. 15 Tage nach meiner Geburt erhielten wir den Anruf aus dem Krankenhaus, dass das Neugeborenen-Screening auffällig war. Gentest bringt Gewissheit Bereits zwei Tage später saßen wir alle in der Ambulanz im städtischen Kran kenhaus in Kiel zum Schweißtest. Weder an diesem Tag, noch an einem weiteren Termin wollte der Schweißtest klappen – ich wollte einfach nicht schwitzen. So mit wurde ein Gentest durchgeführt, der ca. drei Wochen später die Gewissheit brachte: Ich habe Mukoviszidose mit den Mutationen F508del und R553X. Es riss meinen Eltern den Boden unter den Füßen weg – warum ich? Ich wirke doch gar nicht krank, ich bin doch ganz „normal“?! Wie kann das sein? Was bedeutet das jetzt und – ja, diese Frage stellte sich meine Mama am häufigsten: „Wann werde ich sterben?“ Dieses Gedankenkarussell begleitete meine Eltern tagein, tagaus, bis zu je nem Tag, an dem wir stationär im Kran kenhaus aufgenommen wurden, um das gesamte Muko-Team kennenzulernen. „Wann wird Theo sterben?“ fragte mei ne Mutter den Arzt. „Wann sterben Sie denn?“ wurde Mama vom Arzt gefragt. Sie zuckte mit den Schultern. „Keine Ahnung?!“ „Genau“, sagte der Arzt, „Auch Theo wird ein Leben führen, in dem es unklar ist, wann er stirbt.“ Denn in einem Punkt sind sich alle sicher: An Mukoviszidose werde ich, dank der neuesten Forschung und Medikationen, nicht sterben!

Bei Theo war das Neugeborenen-Screening auf- fällig. Ein Gentest brachte die Bestätigung, dass der Junge Mukoviszidose hat.

Seit 2016 gibt es das Neugeborenen- Screening auf Mukoviszidose in Deutsch land. Dazu hat auch das Engagement des Mukoviszidose e.V. beigetragen. Direkt davon profitiert hat zum Beispiel der klei ne Theo. Hier erzählt er seine Geschichte. Frühe Diagnose Hallo, ich heiße Theo, bin fünf Monate alt und lebe mit meinen Eltern Lena und Patrick in Nordfriesland. Ich möchte Euch gern meine Diagnosegeschichte erzählen: Ich bin am 13. Dezember 2022 in Heide im Landkreis Dithmarschen nach einer schönen, unkomplizierten Schwanger schaft geboren. Meine Eltern Lena und

Viele Grüße aus Nordfriesland senden Lena, Patrick und Theo

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