MUKOinfo Nr. 4/23: Grenzen überwinden trotz Mukoviszidose

Im Mai 1989 wurde das Mukoviszidose-Gen entdeckt: Eine einzige fehlende Aminosäure verhindert, dass das CFTR-Protein Chloridionen durch die Zellmembran transportiert. Mitte der 2000er Jahre wurden dann die großen Erwartungen an eine Gentherapie bei Mukoviszidose bitter enttäuscht. Aber die Selbsthilfe hörte nicht auf zu träumen, zusammenzuarbeiten und außergewöhnliche Risiken einzugehen, um das Leben von Menschen mit Mukoviszidose zu verbessern. Selbsthilfe überwindet Grenzen Mukoviszidose e.V. vor neuen Herausforderungen

tem Gesundheitszustand bleiben. Wir müssen die medizinische Versorgung in Spezialambulanzen und ihre ausrei chende Finanzierung sicherstellen und die Politik dafür in die Verantwortung nehmen. Außerdem ist sicherzustellen, dass alle Menschen mit Mukoviszidose Zugang zu den neuen Medikamenten bekommen und behalten – eine wichtige Voraussetzung dafür sind faire Preise. Die Leistungen des Mukoviszidose e.V., wie z.B. das Patientenregister mit Daten- zugang für Patienten (MUKOme, siehe Seite 21), die Ambulanz-Zertifizierung MUKOzert (siehe Seite 32), das klinische Studiennetzwerk (clinical trial network, CTN) und die Förderung der Entwicklung neuer Behandlungsleitlinien bilden die strukturellen Voraussetzungen für Fort schritte in Forschung und Versorgung. Denn auch die Forschung schlägt neue Wege ein: Über kleine künstliche Organe (sog. Organoide) aus Patientenzellen kann die individuelle Wirkung der Modu latoren getestet werden (Projekt HIT-CF). Neben der klassischen Gentherapie gibt es viele neue genetische Therapieansät ze auf dem Weg vom Gen bis zur Protein herstellung in der Zelle. Über diese Stra tegien können Sie interessante Details lesen unter www.muko.info (Mukovis- zidose -> Forschung -> Gentherapie). Eine schlagkräftige und motivierte Gemeinschaft „Gemeinsam Fortschritt erreichen“ war das Motto der Nationalen Konferenz für Seltene Erkrankungen (NAKSE) im September 2023 in Berlin. In den aktu

Stephan Kruip während seines Vortrags „Was bedeutet ‚ausreichende Versorgung‘ für Menschen mit Seltenen Erkrankungen?“ als Vorsitzender des Mukoviszidose e. V. und Mitglied des Ethikrats auf der NAKSE-Konferenz

zur Zulassung und anwendungsbeglei tenden Beobachtung der Sicherheit beteiligen konnte. Wie unsere Register auswertungen zeigen, profitieren viele Menschen mit Mukoviszidose sehr von der ETI-Therapie (ETI ist die Abkürzung für die drei Moleküle, die der Modulator- Therapie mit Kalydeco/Kaftrio zugrunde liegen). Nicht nur die Lungenfunktion verbessert sich deutlich, auch Lebens qualität und Lebenserwartung steigen. Für die CF-Gemeinschaft gibt es jetzt aber neue Aufgaben: Wir müssen uns vor allem um die Menschen mit Muko viszidose kümmern, deren Mutation mit Modulatoren nicht beeinflusst werden kann, die Nebenwirkungen entwickeln oder trotz neuer Therapie in schlech Gemeinsam neue Herausforderungen meistern

Die US-amerikanische CF-Stiftung (CFF) beschloss nach dem Misserfolg der Gentherapie mit großem Mut und En gagement einen Aufbruch in unbekann tes Terrain: Moleküle zu suchen, die das defekte CFTR-Protein im Körper der Patienten korrigieren und seine Funk tion wieder herstellen können 1) . Dafür wurden über die Jahre unglaubliche 375 Millionen US-Dollar an Spenden einge sammelt und in Forschung investiert – ohne diese Anstrengung hätte sich vermutlich keine Pharma-Firma daran gemacht, die Herausforderungen dieser komplexen Forschung mit einem so hypothetischen Ziel anzunehmen. Der Mukoviszidose e.V. schuf in Deutsch land ein nationales Patientenregister und ein klinisches Studiennetzwerk, sodass sich Deutschland dank der Mitarbeit der Patienten an den Studien

30 Therapie