muko.info 3/2020 "Warum in der CF Versorgung arbeiten"

nischen Studien in unserem Studiennetz- werk. Wir kümmern uns aber auch um die Patienten, die (zunächst) noch nicht (oder nie) von Kaftrio profitieren können. Wir fördern und unterstützen Projekte zur Erforschung von mutationsunabhängigen Therapien, die allen Patienten zugute- kommen können genauso wie Ansätze zur personalisierten Therapie wie Hit-CF, in dem untersucht wird, ob Medikamente wie Kaftrio bei einem individuellen Pati- enten wirken. Schließlich sorgen wir uns um den Zugang der Patienten zu einer gu- ten Versorgung einschließlich CFTR-Mo- dulatoren wie Kaftrio. Wenn es in naher Zukunft durch die neuen Medikamente deutlich mehr erwachsene CF-Patienten gibt, müssen die Versorgungstrukturen mitwachsen. Dafür setzen wir uns auf politischer Ebene ein. Über das Deutsche Mukoviszidose Register stellen wir eine Möglichkeit zur Verfügung, mittel- und

Minimalfunktionsmutationen (MF) Dabei handelt es sich um eine „künstliche“ Gruppe an Mutationen. Sie hat nichts mit der Einteilung in Mutationsklassen zu tun. Es sind Mutationen aus verschiedenen Mutationsklassen enthalten, z.B. auch Stoppmutationen. Wichtig ist die Abgrenzung zu Gating-Mutationen (z.B. G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R, R117H) und Restfunktionsmuta- tionen (z.B. P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G und 3849+10kbC→T), d.h. Gating- und Restfunktionsmutationen sind keine MF-Mutationen.

Aktuelle Informationen rund um Kaftrio auf unserer Internetseite: www.muko.info/kaftrio Erfahrungsberichte von CF-Betroffe- nen, die bereits vor der Kaftrio-Zulas- sung Trikafta eingenommen haben, finden Sie auf unserem Blog: https://blog.muko.info

langfristig Wirkungen und Nebenwirkun- gen von neuen Medikamenten wie Kaftrio zu beobachten.

Dr. Jutta Bend Mukoviszidose Institut Tel.: +49 (0)228 98780-47 E-Mail: JBend@muko.info

Medipolis – Ihr Partner bei der Mukoviszidose-Therapie Medipolis ist ein deutschlandweit tätiges, mittelständisches Familienunternehmen. Aus einer Apotheke entstanden, versorgen wir Patienten und Partner mit pharmazeutischen und außerklinischen Homecare-Dienstleistungen. Wir sind immer für Sie da: • Herstellung von patientenindividuellen Infusionen (z. B. parenterale Ernährung, Antibiosen, Virustasen, Antimykotika) • telefonische Beratung zu pharmazeutischen Fragen und Einholen aller Genehmigungen • professionelle und schnelle Versorgung an der Schnittstelle von stationär zu ambulant unter Einbindung aller Versorgungspartner • Unterstützung und Durchführung von ambulanten intravenösen Heimtherapien • Online-Bestellung von Hilfsmitteln, Medizinprodukten und Verbrauchsmaterialien im Medipolis Intensivshop

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